Identifica perfiles de riesgo sobre arteritis

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López‑Neyra (IPBLN‑CSIC) ha identificado marcadores genéticos que distinguen cuatro subgrupos de pacientes con arteritis de células gigantes (ACG), la vasculitis más frecuente en mayores de 50 años.

Los resultados, publicados en Annals of the Rheumatic Diseases, abren la puerta a una estratificación clínica más precisa basada en la genética.

Los investigadores analizaron datos genéticos de casi 3.500 pacientes y más de 15.500 controles procedentes de diez países de Europa y Norteamérica, en uno de los mayores estudios sobre la base genética de esta enfermedad.

Aplicaron modelos estadísticos avanzados que permitieron clasificar a los pacientes en cuatro perfiles con manifestaciones clínicas diferenciadas.

El estudio localizó 14 regiones del genoma asociadas a formas concretas de presentación, siete de ellas en la región HLA, clave para la respuesta inmunitaria, y señaló genes candidatos vinculados a procesos inflamatorios y vasculares.

Uno de los perfiles identificados muestra una elevada predisposición a complicaciones isquémicas graves, como la pérdida permanente de visión.

Implicaciones

Los autores subrayan que la genética no solo influye en el riesgo de desarrollar ACG sino también en cómo se manifiesta.

“Este trabajo demuestra que la genética no solo influye en el riesgo de desarrollar la enfermedad, sino también en la forma en que esta se manifiesta en cada paciente”, señala Gonzalo Borrego, primer autor del estudio.

Ana Márquez, autora principal, afirma que la identificación del grupo con mayor riesgo de complicaciones podría permitir reconocer desde fases tempranas a quienes requieren vigilancia más estrecha, aunque advierte que hacen falta estudios prospectivos que validen estos hallazgos.

Los resultados sugieren que en el futuro la información genética podría incorporarse a la práctica clínica para mejorar la clasificación de pacientes y orientar decisiones diagnósticas.

Los responsables del estudio insisten en que aún es necesario seguir investigando para trasladar estos hallazgos a procedimientos clínicos y en que la detección temprana de síntomas por parte de pacientes y profesionales sigue siendo clave para prevenir complicaciones.

Nota de Transparencia

Este artículo fue generada con IA, a partir de información del Servicio de Información y Noticias Científicas, SINC. El contenido final fue revisado por un miembro del equipo de redacción del Diario Occidente.

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