Investigadores realizan mapa molecular sobre engrosamiento del corazón

Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard han elaborado un mapa de la actividad molecular en la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que provoca el engrosamiento y la rigidez del músculo cardíaco y que puede derivar en insuficiencia cardíaca o muerte súbita.

Los resultados, publicados en Science Translational Medicine, ofrecen datos sobre los cambios celulares y genéticos que acompañan a esta afección y podrían orientar investigaciones futuras.

El equipo analizó casi un millón de células procedentes de tejido cardíaco mediante secuenciación de ARN de un solo núcleo en muestras de 47 pacientes en fases iniciales y terminales de la enfermedad.

Compararon estos perfiles con corazones de donantes sanos y con tejido afectado por miocardiopatía dilatada para identificar firmas celulares y alteraciones en la expresión génica.

Entre los hallazgos, los autores observaron diferencias claras entre formas genéticas y no genéticas de la miocardiopatía hipertrófica.

La variante genética mostró menos células del músculo cardíaco, mayor actividad de genes relacionados con arritmias y fibrosis, y se identificó el gen PRR16 como posible contribuyente al agrandamiento de los cardiomiocitos.

En las fases tempranas, los fibroblastos expresaron menos colágeno IV, lo que podría afectar la matriz que rodea a las células.

Hallazgos principales

Los investigadores también entrenaron una inteligencia artificial con los datos de expresión génica que pudo distinguir pacientes en fase temprana o avanzada, diferenciar la miocardiopatía hipertrófica de la dilatada e identificar casos con expresión genética asociada.

Estas herramientas, según los autores, son prometedoras para la investigación, aunque requieren validación adicional antes de cualquier aplicación clínica.

El estudio aporta una base para entender mejor los mecanismos que llevan al engrosamiento y la progresión de la enfermedad y subraya la heterogeneidad entre pacientes.

Para quienes tienen antecedentes familiares o síntomas como dolor torácico, palpitaciones o falta de aire, lo recomendable es consultar con un profesional sanitario; este artículo no sustituye la evaluación clínica.

Referencia: Adami E. et al., The molecular landscape of hypertrophic cardiomyopathy across disease stages and genotypes. Science Translational Medicine. 2026. Fuente: SINC.

Nota de Transparencia

Este artículo fue generada con IA, a partir de información del Servicio de Información y Noticias Científicas, SINC. El contenido final fue revisado por un miembro del equipo de redacción del Diario Occidente.

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